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阵发性睡眠性血红蛋白尿症

时间:2009-07-27 |来源:中国放化疗信息网 收集整理|点击:


【概述】

阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH),系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血,常睡眠时加重,可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。本病虽少见,但近年发病有增多趋势。我国北方多于南方,半数以上发生在20-40岁青壮年,个别10岁以下及70岁以上。男性多于女性。我国患者的临床表现与欧美例有所不同,起病多隐袭缓慢,以贫血、出血为首发症状较多,以血红蛋白尿起病者较少。个别以感染、血栓形成或再障表现,起病急骤。

【诊断】

(一)病史及症状

⑴ 病史提问:注意:①有无黄疸、突发性腰背部疼痛及剧烈腹痛史。②是否有顽固性的头疼,间歇性酱油色或洗肉水样尿病史。

⑵ 临床症状:头昏、头疼、乏力、气短、心悸;寒战、发热、腰痛、胸闷;血尿或酱油色尿。

(二)体检发现

贫血外貌、皮肤、巩膜黄染、脾轻度肿大或正常。

(三)、辅助检查

1. 血象:血红蛋白减少,呈正细胞或小细胞低色素性贫血;白细胞、血小板减少或正常;网织红细胞增高;球形红细胞增多,易见红细胞碎片,可见幼红细胞。

2. 骨髓象:由增生明显活跃到增生不良不等,以幼红细胞增生明显。粒系、巨核细胞系正常。细胞内、外铁减少或缺如。

3. 血间接疸红素增高,血清结合珠蛋白减少或消失,血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。

4.直接抗人球蛋白试验、间接抗人球蛋白试验均阴性。

5.酸溶血试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验阳性。

(四)、鉴别诊断

1. 遗传性球形红细胞增多症:鉴别要点参见自身免疫性溶血性贫血。

2. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:鉴别要点参见自身免疫性溶血性贫血。

3.自身免疫性溶血性贫血:直接抗人球蛋白试验阳性或间接抗人球蛋白试验阳性。

4.阵发性冷性血红蛋白尿:遇冷后出现手足发绀,保暖后好转;冷热溶血试验阳性。

【治疗措施】

铁剂:硫酸亚铁 0.3 2~3次/d,或福乃得 1片 1次/d,口服。叶酸 5~10mg 3次/d,口服。

雄激素:康力龙 2mg 3次/d,口服。或丙酸睾丸酮 100mg 1次/d,或苯丙酸诺龙50mg 2次/周,肌肉注射。

糖皮质激素:氢化考的松 100~200mg/d,静脉滴注,3d后改用强的松 20~40mg/d,口服,疗程3~6月。

6%右旋糖酐:500~1 000ml/d,静脉输注。用于急性溶血或腹痛危象时。

输血:贫血严重者应输注洗涤红细胞。

年龄<40岁,有条件者行异基因骨髓移植。